질병 감수성 예측 유전자 검사의 국내 도입과 유전상담 필요성에 대한 조사 - 정윤경 (The Graduate School, Ajou University, 2017)
수많은 유전자의 염기서열을 빠른 시간 내에 분석이 가능한 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS) 기술이 최근에는 연구분야뿐만 아니라 진단 목적의 유전자 검사와 예방 목적의 질병 감수성 예측 유전자 검사에도 적용되고 있다. 본 연구에서는 빠르게 발전하고 있는 유전자 분석 및 해독 기술을 기반으로 한 질병 감수성 예측 유전자 검사 서비스의 국내 현황을 파악하고 질병 감수성 예측 유전자 검사 결과를 피검자에게 전달하는 절차와 방법에 있어 유전상담의 인식 및 필요성에 대해 조사하고자 하였다. 연구 방법은 질병 감수성 예측 유전자 검사 관련 부처의 보고서 등 관련 문헌 조사와 대한의학유전학회 회원, 의료계 종사자 및 관련 산업종사자 등의 전문가 집단을 대상으로 온라인 및 오프라인 설문조사를 진행 하였다. 설문조사에 응한 사람은 오프라인 95명, 온라인 50명, 총 145명이었다. 유전자 검사 서비스 기관에 대한 국내 현황 조사결과, 2015년 기준 보건복지부에 신고되어 있는 유전자 검사 기관은 총 110개이나 이 중 감수성 예측 유전자 검사 서비스를 시행하는 기관은 3개 기관 뿐이며, 이는 국내에서의 질병 감수성 예측 유전자 검사는 아직 도입 초기로 보여진다. 설문조사 결과, 관련 분야 전문가들의 질병 감수성 예측 유전자 검사 서비스에 대한 인식도는 79%로 높았으며, 유전상담에 대한 필요성도 높게(90%) 나타났다. 질병 감수성 예측 유전자 검사에 대한 유전상담을 진행 할 경우 처음 상담을 진행하는 담당자로는 누가 적합한지에 대한 조사에서 전문 유전상담사 67명(46%), 임상유전학 전문의 외 의사 35명(24%), 임상유전 전문의 28명(19%), 검사 의뢰 의사 14명(10%)으로 나타나, 전문유전상담사의 필요성과 중요성이 높음을 알 수 있었다. 한편, 해당 서비스의 도입 시기에 있어서는 다소 시간이 걸릴 것이라는 의견이 많았으며(3년 내 도입 가능성 있음이28%), 이러한 결과는 전문가들로부터 질병 감수성 예측 유전자 검사 서비스에 대한 유용성이 아직 충분히 인정 받지 못하고 있는 것으로 사료된다. 국내 질병 감수성 예측 유전자 검사 서비스는 아직 도입 초기 단계이고, 그 유용성에 대해서는 아직 충분히 인정받고 있지 못한 반면, 해당 서비스의 도입에 대한 필요성과 그에 따른 유전상담에 대한 인식 및 필요성은 높은 것으로 나타났다. 향후 국내 질병 감수성 예측 유전자 검사 서비스의 확대로 인한 유전상담에 대한 중요성이 더욱 커질 것으로 예상되며, 질병 감수성 예측 유전자 검사에 특화된 유전상담 가이드라인 구축과 전문 유전상담사의 양성이 필요할 것으로 사료된다.
학위논문(석사)--아주대학교 일반대학원 :의학과,2017. 2
Keywords: 차세대염기서열분석; 맞춤의료; 질병 감수성 예측 유전자 검사; 유전상담; 설문 조사